唐氏综合症筛查是孕妈妈的常规检查。
它是指通过测定母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,结合母亲的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、有无疾病等临床信息,计算出胎儿先天缺陷的风险。
今天,就让襄阳CCRH公司和大家一起了解一下唐氏综合症筛查的情况。
唐氏筛查分类及检查时间。
早期唐氏筛查是在怀孕11-13+6周进行。早期唐氏筛查需要结合孕早期超声检查的颈部透明层厚度(NT)和血液生化值来计算出21三体的唐氏宝宝的概率。
中期筛查是在怀孕16-20+5周之间进行。中期唐氏筛查计算出婴儿患有神经管缺陷、18三体和21三体的概率。因为NT不参与计算,所以它的效果不如21三体的早期筛查,但是,它是一种更全面的筛查。
唐氏筛查的高风险或临界风险的解释。
唐氏筛查是针对18、21三体和神经管异常的儿童进行的。其中,18三体的孩子往往难以存活,而那些有神经管缺陷的孩子可以通过在22-24周进行的系统超声检查进一步诊断。
只有21三体综合征患儿,一方面存活几率高,另一方面存活的胎儿为先天愚型,出生后将大大增加社会和家庭的负担,是唐氏综合征筛查的主要对象。
唐氏综合症的风险高于1/270,唐氏综合症的风险在1/270到1/1000之间,这是唐氏综合症的临界风险。
如果我有唐氏综合症的高风险或临界风险,接下来应该怎么做?
唐氏筛查的准确率约为70%,即70%的21三体胎儿的筛查结果为高风险,而其余30%的患儿往往表现为唐氏筛查的临界风险(极少数表现为低风险)。
因此,对于高危和临界风险的胎儿,都需要进行下一步的基因筛查。
影响唐氏筛查结果的因素很多(如上所述,受年龄、末次月经、体重、妇女是否吸烟、是否有病等因素影响),其假阳性率高达90%以上。
因此,如果你有唐氏筛查的高危或临界风险,准妈妈和准爸爸们请不要过于担心,你的宝宝真的有染色体问题的概率并不高。
及时到医院,根据医生的建议进行下一步的无创DNA或羊水穿刺检查,以明确诊断(21三体的无创准确率在99%以上,羊水穿刺的准确率接近100%)。