无创DNA是否能检测出所有的染色体异常
来源:未知作者:admin日期:2022/03/20浏览:
当我们谈论染色体异常时,我们经常提到三种疾病:21三体、18三体和13三体。这些三体症并不是科幻小说中的三体症,而是说在21、18和13号染色体上有一个额外的染色体。
之所以称为三体,是因为比正常的两条染色体多了一条。
染色体异常的疾病只有这三种吗?当然不是,有很多种类。有缺失一条染色体的,也有整组染色体各多出一条的,这类疾病非常多,发病率也很高,但大多数都是在怀孕早期流产。过去,所有的筛查都是针对这三种染色体异常,通过抽血进行生化筛查的方法被命名为唐氏筛查,因为21三体也叫唐氏综合征。
事实上,所有的染色体异常都可能出现生化指标的异常,但对罕见疾病的研究并不多,对其变化规律的研究也不深入。因此,临床上没有进行这些染色体疾病的筛查。
无创DNA是一种计算机软件,通过检查母亲血液中的胎儿染色体片段与正常胎儿染色体片段的百分比差异来确定这种染色体异常的风险。
无创DNA不是核型分析,只能检查非整倍体染色体异常,比某条染色体多一条或少一条,但如果23对染色体都多一条,那就无法判断。唐氏综合征中的一种类型是平衡易位型,这种类型没有多出一条染色体,无法通过无创技术来识别。
通过无创DNA技术,目前测量的目标疾病是21、18和13三体。然而,目前的第二代高通量基因测序技术也通过自动基因识别技术在无创DNA检测性染色体异常和双生子方面取得了突破性进展。这就是为什么在这个案例中能够找到47,XXY的胎儿。
目前所有的基因公司只对21、18和13三体综合征作为目标疾病进行筛查,这意味着他们承诺负责筛查这些疾病。但是,如果筛查后发现其他染色体非整倍体异常,也会被提示起来,并建议患者进一步接受羊水穿刺。
未来,随着技术的提高,无创DNA在产前诊断领域一定会有更多的作为。