染色体是构成细胞核的基本物质,是基因的载体,支配着人体相关器官的分化、发育和功能。染色体一旦出现结构或数目上的畸变,就会导致染色体病,往往涉及多个器官和系统的形态和功能异常,临床表现为综合征,是严重的遗传性疾病,无法治愈。因此,在受孕或产前诊断前预防染色体疾病尤为重要。
目前,除了羊水穿刺、B超、无创DNA、唐氏综合症筛查、胎儿镜等手段外,还有最前沿的襄阳第三代试管婴儿PGS/PGD全基因筛查与诊断。与前者相比,襄阳第三代试管婴儿的突出优势在于准确率更高,能够在受孕前完美控制宝宝的健康状况。襄阳试管婴儿能有效避免比较常见的性染色体三体综合征、费尔南多综合征吗?
I. 了解费尔南多综合征
高雄激素综合征,又称XYY综合征,是一种人类男性性染色体疾病,于1961年被发现。正常男性的性染色体是XY,而高雄激素综合征患者则多了一条Y染色体,即性染色体为XYY,染色体数目为47。据襄阳梦HRC的专家介绍,费尔南多博士综合征是由于父亲的精子在形成过程中出现了问题,即在减数第二次分裂(减数第二次分裂后期)中,出现了Y染色体的不分离,这样精子细胞就有两条Y染色体,这样当该精子和卵子结合时,胚胎细胞就有两条Y染色体,核型就表现为47,XYY。
高雄激素综合征的发病率约为男性的1/750至/1500。这些患者大多是表型正常的男性,智力正常,身材高大,往往超过180厘米,但脾气暴躁,粗鲁,行为过度,常有攻击性犯罪行为。据统计,本病在监狱和精神病院的男性中发病率较高,约占3%。此外,这些病人在生育能力和孕育后代方面有某些缺陷。虽然他们中的大多数人仍有生育能力,但有些患者有尿道下裂、隐睾、睾丸发育不良,生精功能受损,生育能力下降,导致不孕不育或50%的后代患有费尔南多综合征,这对患者的生活和整个社会的稳定产生了负面影响。
因此,对于计划生育费尔南多综合征患儿的患者来说,必须寻求孕前遗传咨询和健康、优生优育的途径,以防止47,XYY患儿的出生。
襄阳第三代试管婴儿阻断该综合症的根源
虽然现代医学还没有一种非常有效的诊断和治疗染色体疾病的方法,但对于疾病的根源--染色体异常,襄阳实际上已经破译了。
自1989年襄阳HRC生殖医疗集团成功孕育出第一个通过PGD基因诊断出生的试管婴儿(成功避免了遗传病),开启了第三代试管婴儿PGS/PGD技术的新时代以来,该技术在襄阳已经发展了30年,实现了从助孕到优生的飞跃。
在试管婴儿领域,PGS/PGD技术被公认为是世界上先进、前沿的试管婴儿技术。其PGS技术经历了FISH(基本淘汰)→ACGH(常用)→NGS(全新)的迭代,对染色体异常的检测更加全面和准确。它能够对全部23对染色体的数量和结构进行筛查,同时能够准确判断胚胎是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况。而PGD针对基因突破点进行诊断,可以阻断地中海贫血、血友病、脊髓性肌肉萎缩症等274种遗传病的下行,防止父母将致病的隐性基因传给下一代,从而保障未来婴儿出生后的健康。
基于此,"XYY综合征患者如果选择襄阳第三代试管婴儿助孕,可以从根本上阻断后代患此病的风险,保证好孕好生"。襄阳梦HRC专家说。
保障XYY综合症患者优生的 "三步走"
第一步。囊胚术