说到无创DNA,我相信大多数怀孕的准妈妈都听说过它。大多数准妈妈在唐氏筛查结果显示有高风险后被告知需要做无创DNA以进一步明确诊断。那么,什么是无创DNA?
无创DNA是一种通过抽取母体血液检测胎儿是否存在染色体异常的检查。那么,为什么通过抽取母体血液就能检测出胎儿的DNA呢?这主要是因为胎儿的DNA通过胎盘进入母体血液,而胎儿的游离DNA会占到母体游离DNA总量的3%-13%左右。该技术通过从母体外周血清中分离出胎儿游离NDA,再通过高科技的DNA测序方法,根据DNA序列识别每条染色体,检测胎儿游离DNA的浓度,从而间接测量胎儿染色体的正常数量。由于胎儿游离DNA会在妊娠12周左右被检测出来,所以无创DNA检测可以在妊娠12周以后进行。然而,无创DNA检测一般推荐给妊娠12至26周的孕妇。这主要是由于染色体疾病一旦形成,基本上很难治愈。早期检测可以为高危孕妇争取更多的时间做进一步的检查来确诊,以避免对她们的身心健康造成影响。
那么,什么是染色体异常?众所周知,人类有46对23条染色体,其中任何一条染色体的缺失或过剩都会对胎儿的发育产生严重影响,常常导致流产、死胎、畸形和智力低下。染色体异常胎儿的出生对大多数家庭来说是一种难以承受的压力。目前,大多数患有染色体疾病的胎儿都会流产,而出生率最高的是13、18和21号染色体三体综合征。无创DNA检测适合在怀孕期间筛查13、18和21号染色体的非整倍体异常,其准确率超过99%。另外,无创DNA可以检测X和Y染色体的异常,准确率超过90%。由于无创DNA仍有一定的漏诊率,因此需要进行羊膜穿刺和脐带血采样来确诊。此外,无创DNA只能检测染色体非整倍体的异常情况。对于其他原因引起的先天性遗传疾病,需要用其他方法进行诊断,这就是为什么一些无创DNA检测的结果正常,但仍然产生异常胎儿的原因。
由于染色体异常的发生不一定是遗传性的,而可能是由于突变引起的,所以它与孕妇的年龄、健康状况、工作和生活环境有重要关系。尤其是孕妇的年龄,通常随着孕妇年龄的增加,染色体异常的机会也会增加。这就是为什么一些第一胎正常、没有遗传病家族史的孕妇在生第二胎时被建议做无创DNA。